探討嬰幼兒出生缺陷發(fā)生原因有哪些
探討嬰幼兒出生缺陷發(fā)生原因有哪些
根據(jù)國家人口計(jì)生委《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定管理辦法》及《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育指導(dǎo)原則》，對龍崗區(qū)轄區(qū)范圍內(nèi)1993～2004年間上報(bào)的102例病殘兒資料進(jìn)行審查和分析。 結(jié)果 智力低下病殘兒共41例，占40。智力低下原因不明者占31。下面小編為你整理1993～2004年深圳市龍崗區(qū)病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定情況分析，希望能幫到你。
隨著計(jì)劃生育工作的深入開展，人口增長在現(xiàn)階段已得到初步控制。因此，如何提高人口素質(zhì)，減少出生缺陷，已成為當(dāng)前計(jì)劃生育工作的另一工作重點(diǎn)。現(xiàn)對深圳市龍崗區(qū)1993～2004年間102例病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定資料進(jìn)行分析，為今后龍崗區(qū)出生缺陷干預(yù)工程的深入開展提供有益借鑒。
1 資料與方法
1.1 資料 1993年1月～2004年12月，深圳市龍崗區(qū)轄區(qū)范圍內(nèi)共11個(gè)街道辦事處由當(dāng)?shù)赜?jì)劃生育部門逐級上報(bào)，并經(jīng)指定病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家小組組織鑒定后確定病殘兒共102例，其中男69例，女33例，申請鑒定年齡在3～14歲間。
1.2 方法 患兒需經(jīng)指定市級醫(yī)院確診后，由市級病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定專家小組根據(jù)申報(bào)資料進(jìn)行分析審查，根據(jù)國家人口計(jì)生委《病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定診斷標(biāo)準(zhǔn)及其父母再生育指導(dǎo)原則》中相關(guān)條款進(jìn)行診斷，依據(jù)病因估計(jì)再發(fā)險(xiǎn)，提出優(yōu)生指導(dǎo)。
2 結(jié)果
2.1 一般情況 102例病殘兒各病種分布見表1，其疾病分類見表2。
表1 102例病殘兒疾病構(gòu)成比(略)
2.2 遺傳性疾病 經(jīng)鑒定確診為遺傳性疾病17例，占16.6%。其病種分布見表3。
表2 102例病殘兒疾病分類(略)
表3 17例遺傳性疾病病種分類(略)
2.3 非遺傳性疾病 經(jīng)鑒定確診為非遺傳性疾病86例，占84.3%。
2.4 智力低下病因分析 102例病殘兒中，智力低下者有41例，所占比例為40.2%，為當(dāng)前病殘兒主要病種，其病因分析，見表4。
表4 41例智力低下病因分析(略)
3 討論
3.1 加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健，加強(qiáng)產(chǎn)程監(jiān)護(hù)，避免智力低下兒出生。據(jù)報(bào)道，智力低下已成為我國小兒致殘的主要疾病之一，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)。龍崗區(qū)病殘兒分析資料可見，病殘兒中最常見病種為智力低下。本文智力低下41例中，腦癱占16例，占比例為39%，所占比例最大。因此，其預(yù)防與治療應(yīng)引起高度重視。智力低下的發(fā)生原因復(fù)雜，既可能是遺傳性因素引起，也可由于后天因素造成，預(yù)防工作也應(yīng)從多方入手。圍產(chǎn)期(即孕28周至產(chǎn)后7d)關(guān)系母嬰的生命及健康，對胎兒的智力發(fā)育有著極重要影響。因此，加強(qiáng)圍產(chǎn)期保健，確保孕婦健康，減少影響胎兒發(fā)育的有害因素，防治孕期并發(fā)癥，能有效減少智力低下兒的發(fā)生。孕婦在圍產(chǎn)期應(yīng)定期進(jìn)行產(chǎn)檢，防止感染，慎重用藥，禁食煙酒，節(jié)制性生活。尤其孕晚期性生活易引起胎兒宮內(nèi)感染、胎膜早破及早產(chǎn)，易引起腦癱。另孕期慢性缺氧亦會引起神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥。妊高征患者由于胎盤缺血、缺氧，致使胎兒腦細(xì)胞分化受阻，易致使智力低下，故孕高癥者應(yīng)及時(shí)采取措施進(jìn)行治療，改善胎兒缺氧狀況，將腦細(xì)胞損害降到最低程度，若治療效果不佳者，則應(yīng)及早終止妊娠。從智力低下病因分析可見，產(chǎn)程窒息是導(dǎo)致兒童智力低下的最常見后天因素，會導(dǎo)致嚴(yán)重腦損傷，且窒息時(shí)間愈長，腦損傷越嚴(yán)重，智力發(fā)育愈低下，加強(qiáng)產(chǎn)程監(jiān)控，能有效避免產(chǎn)程窒息，有利于減少智力低下病殘兒的產(chǎn)生，有利于促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育 [1] 。
3.2 加強(qiáng)產(chǎn)前篩查診斷，預(yù)防先天愚型的發(fā)生。先天愚型(21三體綜合征)是一種常見的常染色體疾病，發(fā)病率約為1/600—1/1800。 [2] 患者最嚴(yán)重、最突出的表現(xiàn)是智力低下，生長發(fā)育遲緩，重者語言困難，生活不能自理，甚至完全癡呆，對家庭及社會負(fù)擔(dān)極大，發(fā)病原因除父母年齡等因素外，突變也是重要原因之一 [3] 。因此，預(yù)防致突變因素，加強(qiáng)優(yōu)生咨詢，開展雙親染色體檢查，利用孕早、中期血清標(biāo)志物及超聲聯(lián)合篩查等方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查，利用孕中期羊水細(xì)胞核型分析等進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可避免先天愚型兒的出生。
3.3 加強(qiáng)孕前產(chǎn)前篩查，預(yù)防地貧兒的發(fā)生。地貧是一種常見的隱性遺傳性血液病，且在廣東地區(qū)人群中α地貧雜合子達(dá)7.3%，β地貧基因攜帶者為1.83%～3.36%，合計(jì)近10%，對優(yōu)生構(gòu)成很大威脅。而地貧目前尚無特殊治療方法，用紅細(xì)胞脆性實(shí)驗(yàn)結(jié)合MCV/MCH指標(biāo)進(jìn)行產(chǎn)前常規(guī)篩查是預(yù)防的最根本措施。通過篩查，如果夫婦雙方同屬一類型地貧患者，則母親懷孕時(shí)應(yīng)作產(chǎn)前診斷，能有效減少地貧兒出生。
3.4 提高產(chǎn)前檢查過程中超聲學(xué)應(yīng)用，減少缺陷患兒出生。龍崗區(qū)病殘兒中先天性肢殘、畸型者14例，占13.7%，其中包括唇腭裂7例、先天性肢體缺如3例，此類疾病均可在孕期通過超聲檢查予以檢出。因此，提高產(chǎn)檢過程中B超的應(yīng)用，能有效避免此類缺陷兒的出生。
3.5 減少出生缺陷患兒，預(yù)防是關(guān)鍵。從病殘兒醫(yī)學(xué)鑒定情況看，非遺傳性疾病占多數(shù)(83.4%)，說明病殘兒中大部分疾病均是可預(yù)防的。因此，提高出生人口質(zhì)量，必須普及優(yōu)生優(yōu)育知識，且從婚前、孕前做起，只有這樣，才能有效阻斷遺傳性疾病的延續(xù)，減少病殘兒的出生。
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