遺傳咨詢(xún)者外周血染色體核型分析結(jié)果如何
遺傳咨詢(xún)者外周血染色體核型分析結(jié)果如何
針對(duì)染色體異常與不孕不育癥、無(wú)精癥、智力低下、原發(fā)閉經(jīng)、不良孕產(chǎn)史等疾病的關(guān)系，我們對(duì)前來(lái)就診的888例遺傳咨詢(xún)患者進(jìn)行了常規(guī)詢(xún)問(wèn)病史、體檢、抽取外周血進(jìn)行淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、制片、G顯帶及染色體核型分析，共檢出染色體異常核型74例，異常核型檢出率8.33%，通過(guò)染色體檢查可為遺傳性疾病的診斷、治療和預(yù)防提供依據(jù)，對(duì)尋找病因，指導(dǎo)優(yōu)生具有重要意義。下面小編為你整理遺傳咨詢(xún)者外周血染色體核型分析，希望能幫到你。
1 咨詢(xún)對(duì)象和方法
對(duì)2000年1月～2003年12月來(lái)我們省婦保所進(jìn)行遺傳咨詢(xún)者888例患者做了外周血染色體檢測(cè)及核型分析。
1.1 咨詢(xún)對(duì)象 888例受檢者均來(lái)自貴陽(yáng)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院遺傳咨詢(xún)門(mén)診、男性科、兒科、婦產(chǎn)科等科室。其中男433例，女455例，年齡從新生兒到50歲不等，而40歲以下患者占98.51%，以生育年齡及16歲以下兒童為主，其就診原因包括不良孕產(chǎn)史、智力低下、原發(fā)閉經(jīng)、無(wú)精癥及其它。
1.2 方法 針對(duì)每個(gè)受檢者的情況，我們分別進(jìn)行常規(guī)詢(xún)問(wèn)病史、體檢、抽取外周血，在含25%小牛血清的1640培養(yǎng)基中培養(yǎng)68～72h，低滲、固定、制片、G顯帶，每例鏡下觀察30個(gè)分裂象，分析3個(gè)核型，對(duì)異常者加大計(jì)數(shù)及分析量。
2 結(jié)果
888例中檢出染色體異常74例，異常核型檢出率8.33%，其咨詢(xún)?cè)蚣爱惓：诵蜋z出率情況見(jiàn)表1。
表1 888例咨詢(xún)?cè)蚣爱惓：诵蜋z出情況略
在888例遺傳咨詢(xún)患者中，發(fā)現(xiàn)異常染色體13類(lèi)，其類(lèi)型分布見(jiàn)表2。
3 討論
優(yōu)生遺傳咨詢(xún)是檢測(cè)遺傳病的一種有效手段，通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查發(fā)現(xiàn)染色體異常者，提供診斷依據(jù)和生育指導(dǎo)。對(duì)提高人口素質(zhì)有較深遠(yuǎn)的社會(huì)效益。
表2 異常染色體核型分布略
3.1 智力低下與染色體異常 本資料在智力低下者中檢出染色體異常29例，異常核型檢出率為27.88%，居異常核型高位，大部分為21-三體綜合征，這主要說(shuō)明染色體異常特例是21-三體，是引起智力低下的重要原因。因此由于智力低下而就診者應(yīng)先進(jìn)行染色體檢查。染色體是遺傳物質(zhì)的載體，不論其結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變均會(huì)引起智力發(fā)育障礙或疾病。國(guó)內(nèi)報(bào)道染色體異常引起智力低下約占10%～15% [1～3] ，本資料檢出率為27.88%，大大高于國(guó)內(nèi)平均水平，這可能與檢測(cè)的選擇條件不同有關(guān)。從染色體畸變類(lèi)型觀察，國(guó)內(nèi)報(bào)道是以21-三體綜合征為主，占90%，與本資料全部為21-三體綜合征，基本相符。
21-三體綜合征是最常見(jiàn)的染色體疾病。它以先天性智力低下為主要表現(xiàn)，存活后生活不能自理，且無(wú)法治療。若已婚，生育同樣的患兒的幾率為50%～100%，嚴(yán)重影響人口素質(zhì)，給社會(huì)及家庭造成沉重的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。 關(guān)于21-三體產(chǎn)生的機(jī)理，一般認(rèn)為是由于雙親之一的配子在減數(shù)分裂是發(fā)生染色體不分離的結(jié)果。有資料表明21-三體和羅伯遜易位絕大多數(shù)是染色體核突變的。普遍認(rèn)為造成突變的主要原因首先是環(huán)境因素(物理、化學(xué)、感染)，另外，與高齡孕婦(>35歲者)的卵子老化有關(guān)。在如何減少染色體畸變所造成的先天愚型兒是今后預(yù)防中值得重視的問(wèn)題。
然而，對(duì)所有孕婦建立有效的無(wú)創(chuàng)傷性產(chǎn)前篩查方法，防止21-三體綜合征患兒出生就顯得尤為重要，同時(shí)，檢出及發(fā)現(xiàn)21-三體綜合征的意義在于，確立異常核型、類(lèi)型及其家系檢查，追蹤異常染色體的來(lái)源，為推測(cè)再生愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)提供產(chǎn)前診斷的依據(jù)，控制愚型兒的再出生。
3.2 男性不育與染色體異常 引起男性不育的病因很多，染色體異常是其重要原因之一。據(jù)國(guó)內(nèi)外資料報(bào)道，男性不育患者染色體異常在2.2%～25%之間 [4] 。本資料在男性不育者中檢出染色體異常16例，異常率為27.11%，高于上述文獻(xiàn)報(bào)道，這可能與病例選擇有關(guān)。16例核型均為47，XXY，體征表現(xiàn)為:身材高大，皮膚細(xì)白，睪丸小，無(wú)精子，無(wú)胡須，無(wú)喉結(jié)等典型克氏綜合征。這類(lèi)患者因睪丸發(fā)育受多條X染色體影響，曲細(xì)精管上皮細(xì)胞玻璃樣變核纖維化，造成生精上皮死亡，故無(wú)精子生成 [5] 。
3.3 不良孕產(chǎn)史及染色體異常 本資料以受檢者居多的習(xí)慣性流產(chǎn)作為代表，因不明原因的流產(chǎn)1/6異常孕產(chǎn)史檢出率1.75%，說(shuō)明異常孕產(chǎn)史，特別是有不明原因流產(chǎn)史是育齡期婦女進(jìn)行咨詢(xún)的常見(jiàn)原因。在習(xí)慣性流產(chǎn)患者中，檢出異常核型8例，均為平衡易位，由于平衡易位沒(méi)有遺傳物質(zhì)的丟失，雖然本人表型正常，但可以遺傳，起生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂中所產(chǎn)生的配子除一種為正常，一種為攜帶者外，其余均為不平衡配子，故與正常配子結(jié)合后可引起流產(chǎn)、畸胎、死胎、生育異常兒等遺傳效應(yīng)，而且生育染色體異常兒的機(jī)率達(dá)50%～100% [6] ，以上觀點(diǎn)表明對(duì)于不明原因流產(chǎn)史者或先兆流產(chǎn)史者，進(jìn)行染色體檢查，對(duì)尋找病因，指導(dǎo)優(yōu)生具有重要意義。
3.4 原發(fā)閉經(jīng)及不孕與染色體異常 本文在原發(fā)閉經(jīng)及不孕患者中檢出染色體異常7例，異常檢出率為3.95%，全部為T(mén)urner’s綜合征，具有體格嬌小，幼稚外陰，子宮小，卵巢萎縮，原發(fā)閉經(jīng)。均為已婚者伴不孕的臨床表現(xiàn)，5例核型為45，X，1例嵌合體核型為46，XX/45，X0。就Turner’s綜合征患者，1例為46，XX，[X p+ ]，有文獻(xiàn)記載:兩條完整的X染色體對(duì)性腺發(fā)育是必須的，Turner’S綜合征患者的性腺為條囊狀，一般為無(wú)功能，雌激素不足，致性器官發(fā)育不良，原發(fā)閉經(jīng)及不孕。45，X和以45，X為主的嵌合體核型的發(fā) 生，主要是由于早期合子X(jué)染色體丟失或有絲分裂不分離所致 [7] ，X長(zhǎng)臂染色體的形成可能是雙親之一的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅱ期，X染色體發(fā)生著絲粒橫裂或姐妹染色體單體交換的結(jié)果 [8] 。決定身高的基因位于染色體的短臂上 [9] ，本文7例患者表型均符合文獻(xiàn)所述。
3.5 其它 在其它的91例患者中有14例為異常核型，檢出率為15.38%，其中12例為大Y染色體核型(Y>21)，咨詢(xún)對(duì)象均屬于習(xí)慣性流產(chǎn)及不育者，針對(duì)大Y染色體是否造成流產(chǎn)不育的原因，目前國(guó)內(nèi)的有關(guān)刊物未做報(bào)道，但從我所檢測(cè)的14例異常核型來(lái)看，大Y的確對(duì)流產(chǎn)不育原因是有影響，其機(jī)制有待做進(jìn)一步研究及探討。
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