地中海貧血血常規(guī)指標
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。地中海貧血看哪項指標?以下是學習啦小編分享給大家的關于地中海貧血血常規(guī)指標，希望能給大家?guī)韼椭?
地中海貧血血常規(guī)指標
發(fā)燒、腹瀉、腹痛、臉色蒼白、乏力、皮膚有淤血……出現(xiàn)任何一項癥狀，醫(yī)生往往都給患者開一個血常規(guī)驗單。不過，有一些人就不太接受，“扎手指好痛!”有的媽媽甚至不愿意給孩子做這項檢查，因為只要去扎手指，小孩子總是百般的不配合，哭鬧不止。然而，這項簡單的檢查卻非常重要，血液科專家指出，一張血常規(guī)檢查，不僅對整體了解身體基本情況是非常有價值的，而且可在身體還沒有任何不適的情況下，及早發(fā)現(xiàn)某些疾病，因為高于或低于正常值均提示有患上血液病的可能。
地中海貧血
地中海貧血(簡稱地貧)，是一種遺傳性血液病，在中國南方的廣東、廣西、海南多見。據(jù)了解，2013年廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，平均每6個人就有1個攜帶基因，在廣東每年新增重度地貧兒約500例。然而，在新加坡、香港、臺灣的地貧兒很少，只因他們的孕婦在做血常規(guī)檢查時，醫(yī)生及時發(fā)現(xiàn)罹患地貧的高危人群并積極防范。
假如一名孕婦到醫(yī)院做產(chǎn)檢，必定會做血常規(guī)檢查，而產(chǎn)科醫(yī)生只要看兩項指標就能發(fā)現(xiàn)地貧的“端倪”：(1)MCV(紅細胞平均體積)≤82fl;(2)MCH(平均紅細胞血紅蛋白量)≤27.0pg，只要這兩項指標出現(xiàn)這樣的異常，那么提示很有可能為地中海貧血(或其基因攜帶者)，此時只需要孕婦的丈夫也同樣做一個血常規(guī)檢查。如果丈夫也是地中海貧血(或其基因攜帶者)。那么所生后代正常、攜帶者和重型患者的概率為25%、50%、25%。孕婦需要進一步抽血檢查來診斷胎兒是否為重度地貧兒。
王醫(yī)生說，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己是不是地中海貧血的基因攜帶者，并且在產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，甚至完全可以避免生育重度地貧兒。
地中海貧血(地貧)相關的實驗室檢查主要有以下幾項：
?、偌t細胞脆性試驗
?、谘Ｒ?guī)(也叫血細胞分析)
?、垩t蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定④肽鏈分析
?、莸刎毣蚍治?/p>
下面做簡單介紹：
1.紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。
2.血常規(guī)(也叫血細胞分析)：縣一級的醫(yī)院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高，可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高于紅細胞脆性試驗，平均人們到醫(yī)院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積(英文縮寫為MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(英文縮寫為MCH)，各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(英文縮寫為Hb)的下降。此項只能提示地貧，不能診斷。
3.血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定：重型和中間型地貧(α和β)做此項可明確診斷，輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數(shù)人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷，少數(shù)可有提示作用。此項檢查所用設備差別極大，用pH8.6醋纖膜法做所用設備僅數(shù)千元，用國產(chǎn)全自動電泳儀做設備約10萬元，用進口全自動電泳儀做設備約20萬，用國際地貧協(xié)會推薦使用的美國產(chǎn)血紅蛋白自動分析儀做設備約40萬元，設備不同當然準確性也不同。其差別比較見下附文介紹。
4.zeta鏈檢測：臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，過去常用，但由于其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環(huán)境污染也較大，現(xiàn)改用酶標法做，準確性也比以前高，但要整批做比較好，zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧(東南亞缺失型)。
5.地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展。衛(wèi)生部對基因?qū)嶒炇矣刑貏e的要求，技術人員要經(jīng)專門的培訓才能上崗。檢測費用也較高，目前廣西收費為α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失，少數(shù)醫(yī)院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變，其它少見類型的突變暫不能在常規(guī)地貧基因檢測中查出。
產(chǎn)前診斷就是取胎兒的組織進行地貧基因分析，明確胎兒是重型或中間型地貧時就可人工終止妊娠，產(chǎn)前診斷最佳時機是在在孕56-64天期間，如果過了這段時間就要到孕20周才能做。
地中海貧血診斷
根據(jù)臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。
對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點和常規(guī)實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學檢查會與實際結果有所不同。所以進行遺傳學和分子生物學檢查才能最后確診。遺傳學檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。
地中海貧血預防
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預后不良，故在婚配方面醫(yī)生應向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學建議，進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
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