二十一三體綜合征就是我們日常生活中接觸到了“唐氏綜合征”，是一種與基因有關的疾病。小編整理了關于21三體綜合癥癥狀，希望對大家有幫助!

　　21三體綜合癥癥狀

　　1、患兒具有明顯的特殊面容體征。

　　如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

　　2、孩子智能低下。

　　患兒會有智力低下表現，會隨著年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

　　3、身體特別軟弱松弛。

　　抱患兒時，會發(fā)覺其身體特別軟弱松弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。

　　4、身體發(fā)育緩慢。

　　患兒身體發(fā)育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

　　5、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。

　　男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

　　二十一三體綜合征的病因

　　(一)發(fā)病原因

　　唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

　　(二)發(fā)病機制

　　三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發(fā)生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。

　　以上就是二十一三體綜合征的病因，主要是兩種病因。對于高齡的產婦，一定要引起足夠的重視，要慎重的選擇自己是否要懷孕，要有一個孩子，這樣也是給自己的健康有一個好的保證，也是對自己的孩子負責。

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