背部僵硬疼痛的原因

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　　背部僵硬疼痛的原因

　　本病為一種罕見的常染色體遺傳疾病。其確切的常染色體變異還不清楚。

　　苯丙氨酸和酪氨酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的代謝途徑，尿黑酸(HGA或2，5-二羥基苯乙酸)是該代謝途徑中含有完整芳香環(huán)的最后一種化合物。催化芳香環(huán)裂解的酶即尿黑酸氧化酶，正常時存在于肝、腎組織的可溶部分。這種酶對尿黑酸的分解具有高度的特異性，且肝腎以外的組織不含這種酶。本病患者，肝、腎中完全缺乏這種酶的活性，結(jié)果可造成尿黑酸不被分解為乙酰乙酸和延胡索酸，這樣就需要通過其他代謝機(jī)制以處理尿黑酸。腎臟對尿黑酸的清除率很高，腎小管主動分泌尿黑酸，腎臟一旦將尿黑酸排出體外，它就會逐漸氧化而形成能引起尿變色的聚合物。目前對尿黑酸沉積于組織引起褐黃病的機(jī)制還不太明確。尿黑酸有沉積于皮膚和軟骨的傾向，在這些組織中可通過物理引力而結(jié)合這種物質(zhì)。另外，尿黑酸的分解產(chǎn)物能不可逆性結(jié)合到結(jié)締組織上，而形成可以引起色素沉著的聚合物。組織著色后質(zhì)地脆弱，甚可能斷裂，導(dǎo)致椎間盤和關(guān)節(jié)產(chǎn)生退行性病變。另外，尿黑酸還可通過抑制賴氨酰羥化酶而直接作用于膠原合成。

　　背部僵硬疼痛的檢查

　　本病呈常染色體隱性遺傳，通常于20～40歲出現(xiàn)癥狀。男女發(fā)病比例約2∶1。

　　哺乳動物及人類肝、腎含有多種酶能將食物中的苯丙氨酸、酪氨酸逐步氧化為延胡索酸、乙酰乙酸，這些氧化酶有苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶、對羥基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等，后者含有巰基，需要鐵離子以及維生素保持鐵呈還原型。當(dāng)上述不同的酶缺陷時可能導(dǎo)致不同代謝底物增加，臨床上表現(xiàn)各不相同。

　　1.褐黃病：酸尿癥病人多需較長時間才表現(xiàn)出臨床褐黃病。大部分病人在20～30歲時逐漸在指甲、耳軟骨(主要位于耳輪與耳珠)部位出現(xiàn)褐色色素沉著，并可在肋軟骨、喉軟骨、氣管軟骨、結(jié)膜甚至角膜上出現(xiàn)如煤黑色色素沉著?；颊叩暮挂阂部沙屎稚?，可將腋下及腹股溝部位衣服染成褐黃色。

　　(1)關(guān)節(jié)病變：本病最嚴(yán)重的并發(fā)癥是關(guān)節(jié)病變。與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎不同，本病主要侵犯脊柱和肩、髖等大關(guān)節(jié)，而骶髂及手、足小關(guān)節(jié)很少受累。男性病人發(fā)病早且較重，膝關(guān)節(jié)最常受累，并且損害程度也最重。脊柱病變也是本病最常見的骨關(guān)節(jié)損害，常表現(xiàn)為下背部僵硬和疼痛，病變最早發(fā)生于腰椎，隨著病情的發(fā)展，可波及胸椎，使脊柱運(yùn)動受阻，脊柱生理彎曲消失。椎間盤突出和鈣化也是本病特征性表現(xiàn)，典型病人呈前傾鴨子步態(tài)。病變膝關(guān)節(jié)受輕度外傷后，可引起關(guān)節(jié)腔積液，滑膜液為非炎癥性，主要含有單核細(xì)胞。關(guān)節(jié)鏡檢可見滑膜黑染。關(guān)節(jié)腔積液消失后可逐漸發(fā)生關(guān)節(jié)攣縮。

　　(2)皮損：是由于尿黑酸色素顆粒沉積于真皮和汗腺內(nèi)所引起。多呈褐色分布于鼻尖、耳和肋骨-軟骨交界處，也可呈蝶形分布于鼻梁和面頰部。腋窩和會陰部是富有汗腺的部位，常呈暗褐色或藍(lán)黑色，可使貼近這些部位的衣服染成褐色。偶爾指甲也可呈藍(lán)灰色。病程后期常伴耳廓僵硬和鈣化。褐黃色的色素沉著有時可發(fā)生于眼外組織，如鞏膜、結(jié)膜和角膜。鞏膜呈褐色，通常僅限于瞼裂的暴露部位。

　　(3)其他：部分病人可有心臟瓣膜病變，主要為主動脈瓣狹窄。病程較長的男性病人可發(fā)生慢性前列腺炎，系尿黑酸在前列腺的堿性分泌物中形成結(jié)石所造成。少數(shù)病人可發(fā)生多孔的黑色腎結(jié)石。

　　2.酸尿癥關(guān)節(jié)炎：由于尿黑酸等代謝底物堆聚于關(guān)節(jié)囊滑囊中，可引起關(guān)節(jié)面的破壞，早期癥狀為膝、髖、肩等關(guān)節(jié)疼痛，活動受限。晚期可累及脊柱。但手、腕、肘、踝、足關(guān)節(jié)較少受累。關(guān)節(jié)可有紅腫滲液，滑液為非炎癥性，并有較多焦磷酸鹽、鈣鹽沉積。

　　3.尿液變化：典型尿黑酸尿患者的尿液呈黑色，或尿放置一段時間后，先從表面變黑，逐漸全部尿轉(zhuǎn)變?yōu)榘底厣?/p>