什么是神經(jīng)管缺陷
神經(jīng)管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴重的畸形疾病,神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。下面學習啦小編就給大家介紹神經(jīng)管缺陷的相關信息,希望大家喜歡!
神經(jīng)管缺陷的概述
在胚胎的第15-17日開始,神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育,至胚胎22日左右,神經(jīng)褶的兩側開始互相靠攏,形成1個管道,稱為神經(jīng)管,它的前端稱為神經(jīng)管前孔,尾端稱為神經(jīng)管后孔,胚胎在24-25日及26日時,前孔及后相繼關閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
我國每年出生的2300萬新生兒中,有近40萬患有各種先天性疾病,其中神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的,如在妊娠3-4周起至4個月,孕婦缺乏葉酸,便可能導致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。
神經(jīng)管缺陷的病因
許多種類基因的表達或突變與神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育、神經(jīng)管畸形有關,它們是:
(1)發(fā)育調節(jié)基因及轉錄因子類基因。
(2)原癌基因和抑癌基因。
(3)生長因子及其受體基因。
(4)蛋白激酶C相關基因。
(5)同型半胱氨酸代謝相關基因。
(6)其他基因:細胞骨架類、細胞連接類基因等。
開放性神經(jīng)管缺陷的鑒定診斷
神經(jīng)傷:經(jīng)傷包括腦外傷、腦血管硬化(腦溢血、腦血栓)后遺癥、腦炎與腦膜炎后遺癥、脫髓鞘疾病等腦血管病后遺癥。
神經(jīng)根損傷:因為擠壓,牽拉,摩擦,手術等因素造成的身體相關部位的神經(jīng)損傷而引起的一系列病癥。
目前產(chǎn)前診斷的主要手段如下:
(1)胎鏡診斷,其優(yōu)點是借助于內(nèi)窺鏡在宮內(nèi)直接觀察,不僅能識別胎兒是否畸形,還能采取胎兒活體組織和胎血進行檢查。
(2)超聲波診斷,特別是B型超聲波掃描儀的使用,可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。
(3)羊水診斷,在妊娠的第16~21周時,通過腹壁羊膜穿刺術可獲得羊水,并對其各種成分進行分析檢查。
(4)孕婦的血、尿檢查,正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產(chǎn)物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環(huán),故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。在孕14~19周查唐氏風險(排除21三體),20~28周查四維彩超排除胎兒畸形。
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