白化病是遺傳疾病嗎
遺傳病是一種由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的或是由治病基因所控制的疾病。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的白化病是遺傳疾病，供大家參考。
白化病是遺傳疾病
白化病屬于常染色體隱性遺傳病。
常染色體隱性遺傳多囊腎病
ARPKD是常染色體隱性遺傳的腎臟囊性疾病,病因尚不明確。因常在圍產(chǎn)期通過超聲檢查被發(fā)現(xiàn), 又被稱為嬰兒型多囊腎 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不僅限于嬰兒，亦可發(fā)生在兒童和成人，通常伴隨先天性肝纖維化及肝內(nèi)膽管擴(kuò)張。發(fā)病率為1/5500～1/6000，無明顯性別差異?；純撼錾鷷r多為低出生體重兒 (1000～2500g)，出生時約40%患兒已死亡，其它患兒多在出生后24～48h因呼吸窘迫而死亡，個別存活數(shù)天者, 終因腎功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理學(xué)基礎(chǔ)
ARPKD是由6號常染色體上基因缺陷引起的，致病機(jī)理尚不明確。大體上表現(xiàn)為雙腎增大，皮質(zhì)似海綿狀，髓質(zhì)內(nèi)的集合管擴(kuò)張呈圓形小囊腫(1～2mm)，并呈條狀放射形排列延伸至皮質(zhì)，間質(zhì)水腫輕度纖維化，腎盂被腫脹的腎實(shí)質(zhì)壓迫變形，可合并門脈區(qū)膽管擴(kuò)張、增多，周圍結(jié)締組織增生。
超聲表現(xiàn)
病變腎臟主要表現(xiàn)如下:雙側(cè)腎臟增大，通常為正常腎臟的2～3倍，有時可充滿整個腹腔，而腎臟輪廓尚存。彌漫性回聲增強(qiáng)，偶爾會顯示不連續(xù)的微小或稍大的囊腫 (1～2mm )。圍產(chǎn)期可見到回聲增強(qiáng)的腎錐體結(jié)構(gòu)，與海綿腎相類似。
腎外表現(xiàn):常見羊水少，過少者膀胱常不顯示，嚴(yán)重者還可出現(xiàn)Potter綜合征。Potter綜合征:受羊水不足影響嚴(yán)重的胎兒會有肺部發(fā)育不全，臉部變形等多發(fā)性畸形，和腹部機(jī)能不足，死亡率很高。主要征象包括: Potter臉(兩眼間距增寬，兩眼內(nèi)上角有一異常褶紋，鼻扁平且短，下頦向后傾斜，耳廓大而軟、無軟骨等);骨骼畸形 如鐘形胸、足內(nèi)翻等;此外還可并發(fā)眼科畸形、肺發(fā)育不全、腹裂綜合征、心血管畸形等。
產(chǎn)前肝臟病變表現(xiàn)多不明顯，偶可見肝臟及膽管壁回聲增強(qiáng)，此征象為肝臟、膽管纖維化的早期超聲征象。
常見疾病遺傳性疾病
1.高血壓。父母均患有高血壓者，子女今后患病概率高達(dá)45%。建議有家族史的人至少每年定期監(jiān)測血壓;減少鹽的攝入，多吃富含鉀的水果、蔬菜如香蕉、核桃仁、菠菜等;控制肥胖;戒煙限酒。
2.糖尿病。父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機(jī)會是普通人的15—20倍。建議高危人群要堅(jiān)持運(yùn)動，45歲后每隔3年做一次糖尿病常規(guī)檢查。
3.哮喘。如果父母都有哮喘，其子女患病幾率可高達(dá)60%。有哮喘家族史者應(yīng)避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境，如吸入過敏物質(zhì)、呼吸道病毒和細(xì)菌感染等。
4.抑郁癥。抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10—30倍。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多等，要及時就醫(yī)。
5.乳腺癌。流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%—10%的乳腺癌是家族性的。如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應(yīng)引起重視，到醫(yī)院做進(jìn)一步檢查。
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