侏儒孩子是怎樣形成的
侏儒癥又稱矮小癥，指小兒身長(zhǎng)較正常小兒低30%者，可由許多原因引起。下面由學(xué)習(xí)啦小編為你詳細(xì)介紹孩子侏儒的相關(guān)知識(shí)。
侏儒孩子是怎樣形成的
1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營(yíng)養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。軟骨營(yíng)養(yǎng)不良為染色體顯性遺傳，主要是長(zhǎng)骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙，而影響骨的長(zhǎng)度，使骨胳變粗而不增長(zhǎng)。患兒四肢粗短，但軀干較長(zhǎng)，所以上半身的長(zhǎng)度大于下半身，垂手不過(guò)髖關(guān)節(jié)，手指粗短，各指平齊，鼻梁低下，頭圍較大，前額突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸顯著。智能正常,可能有時(shí)還超乎正常人。長(zhǎng)骨的X線檢查見(jiàn)長(zhǎng)骨短，彎曲度增大，兩端膨大。
侏儒孩子是怎樣形成的
2.染色體異常如先天性愚型(21-三體綜合征)，貓叫綜合癥(5-短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。唐氏綜合癥，是常染色體異常所致。患兒常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病兒鼻梁低下，兩眼距寬，兩眼外紕向外上，口半張，常伸舌口外，手掌紋常通貫，小指短而向內(nèi)彎曲，有時(shí)伴有先天性心臟病，染色體分析可確定診斷。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。粘多糖病是由先天性粘多糖代謝障礙，使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過(guò)量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，患兒身材較矮，進(jìn)行性智力低下，皮膚粗厚，毛發(fā)干，眼距寬、鼻梁下陷，舌大，常伴有聽(tīng)力障礙，肝脾腫大，頭大且方，手指粗而短。X線檢查可見(jiàn)全身骨胳骨化過(guò)度，蝶鞍擴(kuò)大，顱縫閉合過(guò)早，肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬，形如飄帶?；純耗蛑姓扯嗵窃黾?。
4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥，甲狀腺功能減退(克汀病)?？送〔⊥上忍煨约谞钕俟δ艿拖禄蛉笔?dǎo)致，俗稱呆小癥(詳見(jiàn)內(nèi)分泌病，甲狀腺功能減退癥)。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。腎小管性酸中毒、先天性或后天性腎小管功能障礙，可能引起小兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，同時(shí)多伴有厭食、疲乏、無(wú)力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見(jiàn)長(zhǎng)骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變，腎區(qū)鈣化影，血液生化示高氯性代謝性酸中毒，血鉀偏低，尿液多呈堿性或中性。
6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥，體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延緩或青春期延遲。體形與家族的體格型式有關(guān)，身長(zhǎng)雖有一定程度不足，但其生長(zhǎng)率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常，無(wú)任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。
7.長(zhǎng)期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。
侏儒癥的治療
1、人工合成生長(zhǎng)激素每公斤體重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次.如生長(zhǎng)不夠快，可逐漸增加劑量或改為每日1次.但不超過(guò)每公斤體重0.25U。
2、苯丙酸諾龍：一般在12歲后小劑量間竭應(yīng)用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年為宜。
3、絨毛膜促性腺激素：只適用于年齡已達(dá)青春發(fā)育期，經(jīng)上述治療身高不再增長(zhǎng)者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3個(gè)月為1療程，間竭竭2～3個(gè)月，可反復(fù)應(yīng)用1～2年。
4、甲狀腺素片：一般以小劑量為宜，每日15～30mg
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小兒先天性侏儒癡呆綜合癥臨床表現(xiàn)
1.一般表現(xiàn)
男、女均可患病，表現(xiàn)為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此癥狀)、生長(zhǎng)發(fā)育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿;女性由正常性腺發(fā)育到發(fā)育不良及閉經(jīng)均有。
2.各種不同類型的先天性異常
(1)頭面部面容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
(2)骨骼異常軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏斗胸)、脊柱側(cè)凸等;手指異常，常見(jiàn)多指、并指、指關(guān)節(jié)異常長(zhǎng)或短。
(3)心血管異常先天性心血管異常以右心系統(tǒng)為重，但各種先天性心血管畸形均可發(fā)生，如肺動(dòng)脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見(jiàn)房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。
(4)其他如腭垂異常、腭異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.腦神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙
常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經(jīng)。
4.肌肉缺如
肱二頭?。弘哦^肌位于手臂近肩膀部分前側(cè)，整肌呈梭形。肱二頭肌有長(zhǎng)，短二頭故名。
典型臨床表現(xiàn)和染色體檢查并無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，而部分患者之雙親也有某種上述異常體征和表現(xiàn)，有助于確診。X線心臟檢查、內(nèi)分泌檢查亦有助于診斷。
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